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今回、若年性骨髄単球性白血病（JMML）発症に関連するPTPN11遺伝子に特異的なジンクフィンガーヌクレアーゼ（ZFN）を用いて、JMML患者由来のPTPN11変異陽性iPS細胞について、変異の修復を行った。PCR法およびダイレクトシークエンス法により、正確な位置で変異塩基から正常塩基への修復ができた。現在、PTPN11変異陰性iPS細胞についても、同様の方法で変異塩基を導入した細胞を樹立している。今後、これらの遺伝子改変iPS細胞からCD34陽性細胞を誘導し、その動態の違いを解析し、JMML発症機構の解析を行いたい。
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