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Brugada症候群、特発性心室細動、QT延長症候群等の致死性不整脈の多くは、心筋に発現するイオンチャネルやその共役タンパクの遺伝子のタンパク翻訳領域やその近傍に位置す
るイントロン内の変異を原因とすることが知られている。そのため、不整脈症候群の症例に対し、通常行われている遺伝子解析はタンパク翻訳領域を対象とすることが多い。しかしながら、これらの遺伝子のタンパク翻訳領域に変異が同定されないことも多い。我々は、Brugada症候群、特発性心室細動、洞不全症候群、心房細動、早期再分極症候群等の不整脈症例に対し、心筋の主要なナトリウムチャネルのαサブユニットをコードするSCN5A遺伝子のプロモーター領域、転写因子結合領域のシークエンシングを行い、数種類のrare variantを同定した。これらのうち数種類のvariantの機能解析を行い、いずれのvariantも野生型に比し機能低下を引き起こすことを報告した。次世代シークエンスの手法を用いて、不整脈や心筋症等の原因遺伝子のタンパク翻訳領域および心筋の主要なイオンチャネル（ナトリウムチャネル、カリウムチャネル）の非翻訳領域の解析を同時に行うことのできるアッセイを作成し、不整脈症候群の症例に対し遺伝子解析を行った。タンパク翻訳領域にアミノ酸置換を伴う変異が同定された症例を除外し、各々のイオンチャネルのプロモーター領域に同定された変異について機能解析を施行した。
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