心筋Naチャネル(Nav1.8)異常を伴う遺伝性心臓突然死症候群のメカニズム解明

2015 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 15K19375
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: ブルガダ症候群 / SCN10A遺伝子

研究実績の概要

ブルガダ症候群患者におけるSCN10A変異の解析を行い報告した論文『Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome.』が平成27年4月付でEuropace誌に採択された。
その後更に解析を進め、ブルガダ症候群におけるSCN5A変異とSCN10A変異との相互関連、臨床像への影響について、同年6月にイタリア・ミラノで開催された国際学会『Europace(European Heart Rhythm Association)2016』にて口述発表を行った。
またその他、QT延長症候群に関するその他の原因遺伝子について他研究者の補助を行い、共同演者・共著者として学会発表及び論文作成の補助に寄与した。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

平成27年度は患者における遺伝子変異の解析と学会報告を目標としていたため概ね予定通りの進捗である。

今後の研究の推進方策

SCN10A遺伝子変異の解析範囲をブルガダ症候群以外の遺伝性不整脈疾患まで拡大し解析を進める。平成27年に行った解析結果も含め、学会発表並びに論文作成に着手する。

研究成果

• [雑誌論文] Multigenerational Inheritance of Long QT Syndrome Type 2 in a Japanese Family. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa M, Ohno S, Fujii Y, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Kato K, Kimura H, Itoh H, Hayashi H, Horie M.
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 55 ページ: 259-262
  • DOI: http://doi.org/10.2169/internalmedicine.55.6014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukuyama M, Ohno S, Makiyama T, Horie M
  • 雑誌名: Europace 巻: uncomfirmed ページ: uncomfirmed
  • DOI: http://dx.doi.org/10.1093/europace/euv078
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Common Mutation of Long QT Syndrome Type 1 in Japan. (2015)
  • 著者名/発表者名: Itoh H, Dochi K, Shimizu W, Denjoy I, Ohno S, Aiba T, Kimura H, Kato K, Fukuyama M, Hasagawa K, Schulze-Bahr E, Guicheney P, Horie M.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 79 ページ: 2026-2030
  • DOI: http://doi.org/10.1253/circj.CJ-15-0342
  • 査読あり
• [学会発表] AKAP9 mutations identified in young patientswith idiopathic ventricular fibrillation or polymorphic ventricular tachycardia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sonoda K, Ohno S, Ichikawa M, Fujii Y, Wang Q, Kato K, Fukuyama M, Ito H, Hayashi H, Horie M:
  • 学会等名: ESC CONGRESS 2015
  • 発表場所: London, England
  • 年月日: 2015-08-29 – 2015-09-02
  • 国際学会
• [学会発表] SCN10A polymorphisms are associated with the clinical severity of probands with sodium channelopathies. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukuyama M, Ohno S, Ichikawa M, Makiyama T, Horie M
  • 学会等名: Europace
  • 発表場所: Milan, Italy
  • 年月日: 2015-06-21 – 2015-06-24
  • 国際学会
• [学会発表] Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy with peculiar ventricular aneurysm and TMEM43 mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa M, Ohno S, Fujii Y, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Kato K, Itoh H,Horie M
  • 学会等名: Europace
  • 発表場所: Milan, Italy
  • 年月日: 2015-06-21 – 2015-06-24
  • 国際学会
• [学会発表] desmosome gene mutations cause or modify the Brugada syndrome? (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohno S, Aizawa Y,Fukuyama M,Makiyama T,Kosaki K,Fukuda K,Horie M
  • 学会等名: Heart Rhythm
  • 発表場所: Boston, USA
  • 年月日: 2015-05-13 – 2015-05-16
  • 国際学会
• [図書] 『循環器内科』第77巻4号345~352頁「特殊なQT延長：Andersen症候群・Timothy症候群」 (2015)
  • 著者名/発表者名: 福山 恵
  • 総ページ数: 8
  • 出版者: 科学評論社