心筋Naチャネル(Nav1.8)異常を伴う遺伝性心臓突然死症候群のメカニズム解明

2016 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 15K19375
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 循環器 / 家族性不整脈症候群 / 遺伝子

研究実績の概要

平成27年度に引き続きブルガダ症候群患者におけるSCN10A変異の解析を進め、対象を更に家族性心臓突然死症候群全体に拡大した。
タンパク質の構造において有害な影響を及ぼすと予測される個所にSCN10A遺伝子変異をもつ患者が、もたない患者に比べて有意に臨床像が重篤であり、致死的不整脈発作や死亡例が多い傾向にあるという結果を得た。
この結果につき、家族性心臓突然死症候群におけるSCN10A変異が臨床像へ及ぼす影響について、同年8月にイタリア・ローマで開催された国際学会『欧州心臓病学会』にて発表を行った。
また更に、平成29年3月に石川県金沢市で開催された『日本循環器学会学術集会総会』にて研究成果につき発表を行った。
またその他、家族性心臓突然死症候群に関するその他の原因遺伝子について他研究者の補助を行い、共同演者・共著者として学会発表及び論文作成の補助に寄与した。

研究成果

• [雑誌論文] Phenotypic Variability of ANK2 Mutations in Patients With Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa M, Aiba T, Ohno S. Shigemizu D, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Itoh H, Miyamoto Y, Tsunoda T, Makiyama T, Tanaka T, Shimizu W, Horie M.
  • 雑誌名: Circulation Journal. 巻: 80 ページ: 2435-2442
  • DOI: http://doi.org/10.1253/circj.CJ-16-0486
  • 査読あり
• [学会発表] Rare Single Nucleotide Polymorphism of SCN10A in Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes (2017)
  • 著者名/発表者名: Megumi Fukuyama, Seiko Ohno, Mari Ichikawa, Takeru Makiyama, Minoru Horie
  • 学会等名: 第81回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 金沢、石川
  • 年月日: 2017-03-17 – 2017-03-19
• [学会発表] A Novel Transport Refractory Mutation in KCNH2 Identified in Symptomatic Long QT Syndrome Patients. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fukumoto D, Ohno S, Wada Y, Fujii Y, Ichikawa M, Fukuyama M, Itoh H, Matsuura H, Horie M
  • 学会等名: 第81回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 金沢、石川
  • 年月日: 2017-03-17 – 2017-03-19
• [学会発表] High prevalence of late onset T in patients with long QT syndrome type 8. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ohno S, Junichi Ozawa, Megumi Fukuyama, Takeru Makiyama, Minoru Horie
  • 学会等名: American Heart Association
  • 発表場所: New Orleans, USA
  • 年月日: 2016-11-12 – 2016-11-16
  • 国際学会
• [学会発表] Various ANK2 mutations in patients with inherited primary arrhythmia syndromes. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa M, Aiba T, Ohno S, Shigemizu D, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Itoh H, Miyamoto Y, Tsunoda T, Makiyama T, Tanaka T, Shimizu W, Horie M
  • 学会等名: 9th APHRS Scientific Session.
  • 発表場所: Seoul, Korea
  • 年月日: 2016-10-12 – 2016-10-15
  • 国際学会
• [学会発表] Rare Single Nucleotide Polymorphism of SCN10A in Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes (2016)
  • 著者名/発表者名: Megumi Fukuyama, Seiko Ohno, Mari Ichikawa, Takeru Makiyama, Minoru Horie
  • 学会等名: ESC CONGRESS 2016
  • 発表場所: Rome, Italy
  • 年月日: 2016-08-27 – 2016-08-31
  • 国際学会
• [学会発表] A novel CACNA1C mutation identified in a patient with atypical Timothy syndrome exerts both loss- and gain-of-function effects on Cav1.2. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ozawa J, Ohno S, Toyoda F, Itoh H, Fukuyama M, Harita T, Makiyama T, Hiroshi Suzuki, Akihiko Saitoh, Matsuura H, Horie M
  • 学会等名: ESC CONGRESS 2016
  • 発表場所: Rome, Italy
  • 年月日: 2016-08-27 – 2016-08-31
  • 国際学会