研究課題
平成27年度に引き続きブルガダ症候群患者におけるSCN10A変異の解析を進め、対象を更に家族性心臓突然死症候群全体に拡大した。タンパク質の構造において有害な影響を及ぼすと予測される個所にSCN10A遺伝子変異をもつ患者が、もたない患者に比べて有意に臨床像が重篤であり、致死的不整脈発作や死亡例が多い傾向にあるという結果を得た。この結果につき、家族性心臓突然死症候群におけるSCN10A変異が臨床像へ及ぼす影響について、同年8月にイタリア・ローマで開催された国際学会『欧州心臓病学会』にて発表を行った。また更に、平成29年3月に石川県金沢市で開催された『日本循環器学会学術集会総会』にて研究成果につき発表を行った。またその他、家族性心臓突然死症候群に関するその他の原因遺伝子について他研究者の補助を行い、共同演者・共著者として学会発表及び論文作成の補助に寄与した。
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すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 4件)
Circulation Journal.
巻: 80 ページ: 2435-2442
http://doi.org/10.1253/circj.CJ-16-0486