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心臓突然死症候群患者において、心筋ナトリウムチャネル蛋白の一種であるNav1.8をコードするSCN10A遺伝子の変異を検索し、変異がもたらす臨床像(心電図変化や症状など)への影響について検索した。
①SCN5A遺伝子異常を有するブルガダ症候群患者において、SCN10A遺伝子変異が加わることでより重篤な症状を呈していた(心室細動、不整脈による死亡など) ②全ての心臓突然死症候群患者において、SCN10A遺伝子変異を有する患者をピックアップし、危険度予測ソフトを用いて解析した結果、予測ソフトで危険と判定された変異保持者の方が、致死性不整脈発症率や死亡率が圧倒的に高かった。
上記2点が明らかとなった。
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