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2017 年度 研究成果報告書

高地肺水腫における内皮型一酸化窒素合成酵素遺伝子のシークエンス解析による病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 15K19417
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 呼吸器内科学
研究機関信州大学

研究代表者

小林 信光  信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (50447752)

研究協力者 花岡 正幸  信州大学, 医学部内科学第一教室, 教授 (20334899)
太田 正穂  信州大学, 医学部内科学第二教室, 特任教授 (50115333)
木野 田文也  信州大学, 医学部内科学第一教室, 医員 (90647257)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード高地肺水腫 / 内皮型一酸化窒素合成酵素 / NOS3
研究成果の概要

本研究では、高地肺水腫の既往者と健常者について内皮型一酸化窒素合成酵素遺伝子(NOS3遺伝子)の解析を行い、高地肺水腫の発症の機序の解明を目指した。
患者群と、非発症者群のそれぞれ4検体につき、NOS3遺伝子のエクソン解析を行った。その結果、missense mutationがある3つの単塩基多型(SNPs)(rs143324164、rs1799983、rs79467411)のうち、rs1799983、rs79467411の患者群でのみヘテロ接合体を認めた。よってこれらのSNPs変異が高地肺水腫発症に関与している可能性が示された。

自由記述の分野

呼吸器内科

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公開日: 2019-03-29  

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