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遺伝性高血圧疾患である偽性低アルドステロン症Ⅱ型(PHAⅡ)の原因遺伝子であるKLHL3/Cullin3複合体はWNKキナーゼの分解を担うが、我々はKLHL3ノックアウトマウス作成によって、生体でのKLHL3の組織分布を明らかにし、さらにKLHL3は二量体を形成して、これに変異KLHL3が組み込まれることにより、優性遺伝型のPHAIIを発症することを明らかにした。本研究によって、KLHL3によるWNKシグナル制御機構は、量だけでなく、我々が過去に報告した、リン酸化などを介した質的な制御も重要であると考えらた。
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