研究課題
若手研究(B)
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)は最も患者数の多い遺伝性筋疾患の1つであるが、その分子病態は十分に理解されていない。近年、DUX4遺伝子が原因で発症すると考えられている。本研究では、DUX4遺伝子のcDNAを様々に改変し、DUX4の細胞毒性に必要なドメインを明らかにした。また、DUX4の細胞毒性が転写活性に依存することも明らかにし、競合阻害が有効であることを示した。さらに、DUX4遺伝子のDNA配列を解析する新たなシークエンス技術の可能性も示した。
神経内科学
