我々は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態機序解明を目的とし,ALS罹患組織におけるスプライシング調節機構 U snRNAs およびGEM小体の減少と,複数のスプライシング異常を報告している. 本研究ではALSでの介在ニューロンの役割と,そのRNA代謝障害の検討を目的とした.ホルマリン固定パラフィン包埋組織からのmRNAの回収,定量では, RNAの断片化に留意する必要があることを見出した.さらに脊髄性筋萎縮症モデル動物での介在ニューロンを介した運動ニューロン変性の原因として報告されているstasimon mRNAに注目し,同スプライシング変異をTDP-43発現抑制細胞において確認した.
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