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ホモ接合体性家族性高コレステロール血症(HoFH)患者(c.901G>T) の末梢静脈血から疾患特異的iPS細胞の樹立を行い、肝細胞への分化誘導および肝細胞に特異的なマーカーの遺伝子発現の確認を行なった。その後、LDL受容体遺伝子などの脂質代謝に関連する遺伝子の発現や機能解析を行った。CRISPR/Cas9システムを用いたゲノム編集を行い、HoFH患者を由来とするiPS細胞より、ホモ接合性およびヘテロ接合性に野生型と同じ配列を持つiPSクローンを樹立した。肝細胞への分化誘導後、LDL取り込み能に関する解析およびHoFH患者末梢血単核球への免疫反応について検討を行った。
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