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2016 年度 実績報告書

FGF23産生調節に関する新規遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 15K19528
研究機関東京大学

研究代表者

木下 祐加  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00746729)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
キーワードFGF23関連低リン血症性疾患 / 責任遺伝子 / エクソーム解析 / RNAシークエンス
研究実績の概要

本研究は、FGF23関連低リン血症性疾患における責任遺伝子の同定や、腫瘍性骨軟化症の原因腫瘍における体細胞変異の同定による、FGF23産生調節機構の解明を目的としている。研究期間内に、FGF23関連低リン血症性くる病患者の遺伝子解析と、腫瘍性骨軟化症の原因腫瘍のエクソーム解析、MLPA解析、RNAシークエンスを行った。その結果、
1)8家系9例のFGF23関連低リン血症性くる病患者において、PHEX遺伝子のナンセンス変異5例、ミスセンス変異3例、一塩基欠損1例を認めた。日本人の先天性FGF23関連低リン血症性くる病患者において、家族歴の有無によらずPHEX遺伝子変異によるX染色体優性低リン血症性くる病(XLHR)の頻度が高いことやPHEX mRNAを用いた解析の簡便性・有用性を確認した。
2) PHEX遺伝子を含む既存の責任遺伝子に変異を認めないFGF23関連低リン血症性くる病患者1例、およびその両親に対してエクソーム解析を施行したが、責任遺伝子の同定には至らなかった。
3) 腫瘍性骨軟化症患者4例を対象に、原因腫瘍のエクソーム解析とMLPA解析を施行したが、病態に関連する単一遺伝子変異の同定には至らなかった。
4)腫瘍性骨軟化症患者1例を対象に、原因腫瘍および正常組織を用いてRNAシークエンスを施行した。現在、RNAシークエンスにおいて発現増加がみられた遺伝子群を対象に、腫瘍発症におけるそれらの遺伝子の作用や転写調節について検討を進めている。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2017 2016

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (2件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Changes in bone metabolic parameters following oral calcium supplementation in an adult patient with vitamin D-dependent rickets type 2A.2017

    • 著者名/発表者名
      Yuka Kinoshita, et al.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: - ページ: 印刷中

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ16-0583

    • 査読あり
  • [雑誌論文] High serum ALP level is associated with increased risk of denosumab-related hypocalcemia in patients with bone metastases from solid tumors2016

    • 著者名/発表者名
      Yuka Kinoshita, et al.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 63(5) ページ: 479-484

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ16-0003

    • 査読あり
  • [学会発表] 低カルシウム血症と低リン血症の鑑別診断2016

    • 著者名/発表者名
      木下祐加
    • 学会等名
      第26回臨床内分泌Update
    • 発表場所
      大宮
    • 年月日
      2016-11-18
    • 招待講演
  • [学会発表] 悪性腫瘍骨転移に対するデノスマブ投与後の低カルシウム血症発症予測因子の検討2016

    • 著者名/発表者名
      木下祐加
    • 学会等名
      第89回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-04-23

URL: 

公開日: 2018-01-16  

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