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Fibroblast growth factor 23 (FGF23) は骨細胞から産生されるリン調節ホルモンである。FGF23関連低リン血症性疾患に関与する新規責任遺伝子を同定し、FGF23産生調節機構を明らかにすることを目的に、本研究を行った。その結果、FGF23関連低リン血症性くる病患者8家系9例に新規または既報のPHEX遺伝子変異を同定し、日本人の遺伝性くる病においてX染色体優性低リン血症性くる病の頻度が高いことを確認した。また、腫瘍性骨軟化症患者1例を対象に腫瘍組織のRNAシークエンスを施行し、FGF23産生腫瘍における各種遺伝子の発現調節機構について検討した。
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