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本研究では、思春期遅発症/性腺機能低下症218検体、思春期早発症48検体を対象として、次世代シークエンサーによる包括的遺伝子解析とアレイcomparative genomic hybridization(アレイCGH)によるゲノム構造異常解析を行った。主な研究成果として、①難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann症候群患者1名における機能喪失型SOX10変異の同定、②卵巣機能不全患者2名におけるX染色体複雑構造異常の同定、③思春期早発症患者1名における世界初の機能亢進型PROKR2変異の同定、が挙げられる。
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