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Cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群は先天性心疾患、骨格異常、低身長、皮膚疾患、精神発達遅滞を特徴とする遺伝性の先天奇形症候群である。これまで疾患特異的モデル動物の開発が進んでいないことから、病態発生メカニズム、治療法開発は進んでいなかった。本研究ではCFC症候群患者において主要な原因となるBrafQ241R遺伝子変異をもつICR系統のノックインマウスを作製し解析した。その結果、ノックインマウスはCFC患者同様に成長障害、先天性心疾患、骨格異常を示すことを見出した。この成果はCFC症候群の病態メカニズムの解明、治療法開発に役立つであろう。
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