| 研究成果の概要 |
国内7例の、小児内分泌科専門医によって臨床的に診断されたインスリン受容体(INSR)異常症小児例を対象に遺伝子解析を行い、3種の新規変異(S98R,G1146R,R1201P)を含む5種のINSR遺伝子変異(R1158W,R1201W:既報)を同定し、機能解析を行った。INSR mRNA発現の低下が、インスリン受容体異常症の新たな発症機序である可能性が示唆された。INSR遺伝子変異陽性例と陰性例の臨床像の比較において、家族歴や脂肪肝の有無で鑑別しうる可能性が示唆され、A型インスリン抵抗症においてもSGA出生が臨床的特徴である可能性を示した。
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