|
3名のMKD患者および2名の健常者から由来のiPS細胞からCD14陽性血球を作製した。血球よりlysateを作製しMK活性を測定したところ、患者血球は健常者の2%未満と著明に低下しており、末梢血血球と同様の病態が再現された。次に血球を刺激してIL-1b分泌を比較したところ、末梢血単球で見られた差が再現されなかった。
CRISPR/CAS9システムを用いて変異MVK遺伝子をヘテロに発現するマウスを作製し、これを交配することによって変異MVKをホモに有するマウスを作製した。
また研究期間中に新たに診断した症例を含めて国内で10例の患者が同定されたので、臨床および検査所見をまとめて論文投稿中である。
|
