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2015 年度 実施状況報告書

全身型若年性特発性関節炎の早期診断法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 15K19623
研究機関九州大学

研究代表者

石村 匡崇  九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10448417)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
キーワード全身型若年性特発性関節炎 / 早期診断 / 遺伝子発現
研究実績の概要

先行研究として正常コントロール、川崎病や菊池病などを対照とし、全身型JIA患者由来末梢血単核球でmicroarray解析を行った。microarrayで全身型JIAで発現が亢進している遺伝子につき、Taqman probeを用いた比較定量PCRを行った。まず、AHSP(Alpha-hemoglobin-stabilizing protein)、FGF7(Fibroblast growing factor)、ETS1(V-ets avian erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 1)について解析した。この3遺伝子のうち、AHSPは全身型JIAで有意に発現上昇がみられたが、FGF7/ETS1遺伝子については正常コントロール、疾患コントロールと比べて有意な上昇は見られなかった。そのため、他の論文も参考に、SLC6A8、RAP1Aについても定量PCRを追加した。SLC6A8については発現上昇がみられたが、RAP1Aは有意な差は認めなかった。
AHSP、SLC6A8については相関関係を認めた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

全身型若年性特発性関節炎(JIA)患者でのmicroarray解析結果より、高発現である遺伝子について定量PCRでの解析を行ったところ、有意に上昇がみられた遺伝子もあったが、microarray結果と異なり、発現上昇がみられない遺伝子も認められたため、解析対象遺伝子の検討が必要である。

今後の研究の推進方策

他の論文などを参考に、全身型JIAで高発現がみられる遺伝子につき、定量PCR解析を追加する。複数の遺伝子発現量を用いての特異診断について、統計解析を行う。
定量PCRで上昇が確認できた遺伝子について、全身型JIAの病態について新たな知見が得られるか検討を行う。

次年度使用額が生じた理由

Microarrayは先行研究のみ行い、追加での解析は現時点で行わなかった。定量PCR検討は多数検体で行ったが、対象遺伝子数がまだ少なかったため、購入物品が当初の予定より少なかった。

次年度使用額の使用計画

定量PCRでの検討に用いるprobe、bufferなどの購入費用に用いる。また、発現結果に対し統計解析を行う予定であり、統計解析ソフトを購入する。成果発表および情報収集のための旅費として使用する。

  • 研究成果

    (8件)

すべて 2016 2015

すべて 雑誌論文 (5件) (うち国際共著 1件、 査読あり 5件、 謝辞記載あり 4件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Long-term analysis on immune reconstitution after allogeneic cord blood transplantation without chemotherapy conditioning in patients with severe combined immunodeficiency caused by CD3delta deficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Takada H, Ishimura M, Hara T
    • 雑誌名

      Bone Marrow Transplantation

      巻: in press ページ: in press

    • DOI

      0.1038/bmt.2016.64

    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Invasive Bacterial Infection in Patients with Interleukin-1 Receptor-associated Kinase 4 Deficiency: Case Report.2016

    • 著者名/発表者名
      Takada H, Ishimura M, Takimoto T, Kohagura T, Yoshikawa H, Imaizumi M, Shichijyou K, Shimabukuro Y, Kise T, Hyakuna N, Ohara O, Nonoyama S, Hara T.
    • 雑誌名

      Medicine (Baltimore)

      巻: 95(4) ページ: e2437

    • DOI

      10.1097/MD.0000000000002437.

    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Novel exonic mutation inducing aberrant splicing in the IL10RA gene and resulting in infantile-onset inflammatory bowel disease: a case report.2016

    • 著者名/発表者名
      Yanagi T, Mizuochi T, Takaki Y, Eda K, Mitsuyama K, Ishimura M, Takada H, Shouval DS, Griffith AE, Snapper SB, Yamashita Y, Yamamoto K.
    • 雑誌名

      BMC Gastroenterol.

      巻: 16(1) ページ: 10

    • DOI

      0.1186/s12876-016-0424-5.

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] BTK gene targeting by homologous recombination using a helper-dependent adenovirus/adeno-associated virus hybrid vector.2016

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto H, Ishimura M, Ochiai M, Takada H, Kusuhara K, Nakatsu Y, Tsuzuki T, Mitani K, Hara T.
    • 雑誌名

      Gene therapy

      巻: 23(2) ページ: 205--213

    • DOI

      10.1038/gt.2015.91.

    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Fetal hydrocephalus and neonatal stroke as the first presentation of protein C deficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Ichiyama M, Ohga S, Ochiai M, Fukushima K, Ishimura M, Torio M, Urata M, Hotta T, Kang D, Hara T.
    • 雑誌名

      Brain and development

      巻: 38(2) ページ: 253-256

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.07.004.

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 治療抵抗性Diamond-Blackfan貧血(RPL5変異)で20番染色体長腕欠失を伴うMDSへ進展し、血縁間同種骨髄移植を行った16才女性例2015

    • 著者名/発表者名
      園田素史、石村匡崇、大賀正一、高田英俊
    • 学会等名
      第57回日本小児血液・がん学会
    • 発表場所
      山梨
    • 年月日
      2015-11-27 – 2015-11-29
  • [学会発表] 当院で経験したPROC遺伝子の遺伝的背景が異なる電撃性紫斑病の3例2015

    • 著者名/発表者名
      奥園清香、石村匡崇、二宮崇仁、久保田健介、平田悠一郎、李 守永、賀来典之、神野俊介、西尾壽乗、浦田美扶代、堀田多恵子、高田英俊、大賀正一、原 寿郎
    • 学会等名
      第57回日本小児血液・がん学会
    • 発表場所
      山梨
    • 年月日
      2015-11-27 – 2015-11-29
  • [学会発表] 薬剤性過敏症症候群が先行し、診断の難渋した血管免疫芽球性T細胞リンパ腫の3歳女児例2015

    • 著者名/発表者名
      村岡 衛、石村匡崇、安岡和昭、今井崇史、松岡若利、山元裕之、神野俊介、西尾壽乘、古賀友紀、高田英俊、 山元英崇、中司 悠、吉田稚明、大島孝一、原 寿郎
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-04-17 – 2015-04-19

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公開日: 2017-01-06  

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