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自閉性障害(ASD)病因遺伝子変異によるASD発症には、変異蛋白の機能喪失と、変異蛋白に誘導されるシナプス機能障害が関与すると考えられる。共通病態として変異による小胞体（ER）ストレス誘導とシナプス機能のアンバランスを想定した。CADM1含めASD病因遺伝子のERストレスへの影響の解析として、変異を持つ患者および患者家系内リンパ芽球に試薬でERストレス誘導後、ストレスマーカーの発現を解析した。変異を持つリンパ芽球はERストレス感受性が高い事を見出した。またCADM1変異ノックインマウス小脳で、抑制性ー興奮性シナプスバランスが不均衡であることを同定し、変異とシナプスバランスの関連性が示唆された。
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