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2015 年度 実施状況報告書

プラダー・ウィリー症候群の行動異常の発症機序の解明と治療法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 15K19630
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

綾部 匡之  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 (80566555)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードプラダー・ウィリ症候群 / 日中過眠 / オレキシン
研究実績の概要

プラダー・ウィリ症候群患者では、日中過眠のためにQOLが低下する、また、さぼっているなどと誤解され、周囲とトラブルになることがある。本研究の目的は、プラダー・ウィリ症候群の日中過眠が視床下部の機能低下に由来する病態であることを明らかにすることである。そのために、プラダー・ウィリ症候群患者の髄液を採取し、髄液オレキシン濃度の測定を実施した。10歳以上の12名のPWS患者のうち7名で髄液オレキシン濃度が正常値以下に低下することを確認した。さらに、日中過眠の重症度スケールであるエップワース眠気尺度を用いた統計学的な検討で、髄液オレキシン濃度と日中過眠の重症度との間に有意な負の相関があることを見出した。これらの結果からプラダー・ウィリ症候群の日中過眠は、視床下部オレキシン機能の低下が関与することが推察された。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

遅れた背景として、本研究課題の一部成果について共同研究者が論文化を行ったために、重複制限とならないために、新規性のある結果を含めた別論文として投稿する必要が生じたことがある。新規性のある結果については得られており、今年度中の論文化を目指している。

今後の研究の推進方策

今年度中の論文投稿予定。

次年度使用額が生じた理由

翌年度に海外学会での研究成果発表や論文化(英文校正費用)を予定しており、論文のレビュアーから追加実験を要求されたときにかかる試薬費用を残しておく必要があったため、翌年度の予算を最低100万円は残しておきたいと考えたため。

次年度使用額の使用計画

次年度は海外学会参加費用や論文化費用、追加実験に必要な物品と試薬の購入費用に充てることを計画している。

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2016 2015

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件) 学会発表 (5件) (うち国際学会 1件、 招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Decline of CSF Orexin (Hypocretin) Levels in Prader-Willi Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Mayu Omokawa, Tadayuki Ayabe, Toshiro Nagai, Aya Imanishi, Ayumi Omokawa, Seiji Nishino, Yohei Sagawa, Tetsuo Shimizu, Takashi Kanbayashi.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics part A

      巻: 170 ページ: 1181-1186

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37542

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] プラダー・ウィリ症候群をもつ子ども達への関わり方2016

    • 著者名/発表者名
      綾部匡之, 永井敏郎.
    • 雑誌名

      小児保健研究

      巻: 74 ページ: 未定

  • [学会発表] Reduced cerebrospinal fluid orexin in Prader-Willi syndrome patients2016

    • 著者名/発表者名
      Tadayuki Ayabe Mayu Omokawa, Yuji Oto, Maki Fukami, Nobuyuki Murakami, Takashi Kanbayashi, Toshiro Nagai.
    • 学会等名
      2016 International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference
    • 発表場所
      Toronto, Canada
    • 年月日
      2016-07-21 – 2016-07-22
    • 国際学会
  • [学会発表] プラダー・ウィリ症候群患者の日中過眠は視床下部のオレキシン機能低下が原因である2016

    • 著者名/発表者名
      綾部匡之, 大戸佑二, 村上信行, 松原知代, 永井敏郎
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2016-05-13 – 2016-05-15
  • [学会発表] プラダー・ウィリ症候群とお昼寝の話2015

    • 著者名/発表者名
      綾部匡之
    • 学会等名
      第10回PWSもこもこの会(患者会)
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-12-19
    • 招待講演
  • [学会発表] 髄液オレキシン低値は、プラダー・ウィリ症候群患者の日中過眠の要因か?2015

    • 著者名/発表者名
      綾部匡之, 面川真由, 大戸佑二, 村上信行, 神林崇, 永井敏郎
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-08 – 2015-10-10
  • [学会発表] 日中過眠とオレキシン2015

    • 著者名/発表者名
      綾部匡之
    • 学会等名
      Meet The Specialists Prader-Willi syndrome
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-09-13
    • 招待講演

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公開日: 2017-01-06  

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