Menkes病患者を新生児マススクリーニングのろ紙血でスクリーニングできる方法を3種類検討した。 タンデムマス法によるカテコラミン分析では、ろ紙血からの抽出物ではカテコラミンは検出できなかった。第2の方法としてろ紙血のメタロチオネインを測定した。本症患者3名とoccipital horn症候群1例では平均529ng/mLで対照の585ng/mLと差はなかった。Menkes病6例の新生児ろ紙血の3-Oメチルドーパ(3-OMD)は平均111ng/mLで対照88±27と相違はなかった。以上の結果から、今回検討した3つの方法では、新生児ろ紙血を用いてMenkes病をスクリーニングすることが出来なかった。
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