研究課題
若手研究(B)
本研究では、Gorlin症候群（GS）における髄芽腫発症の分子基盤を明らかにすることを目的としている。今回、GSを伴う髄芽腫2症例を中心にソニックヘッジホッグ（SHH）シグナルに関連した分子遺伝学的特徴について免疫染色や腫瘍関連の網羅的遺伝子解析にて検討した。その結果、腫瘍細胞におけるPTCH1の2ヒットやChromothripsisによるMYCN増幅、GNASの機能喪失変異などを検出し、各々がGSにおける腫瘍化や悪性転化に大きく寄与している可能性を見出した。
小児腫瘍学
