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本研究では、ナンセンス変異を有するDuchenne型筋ジストロフィー（DMD）患者において、ナンセンス変異依存mRNA分解（nonsense-mediated mRNA decay:NMD）機構を制御し得ることを明らかにし、リードスルー誘導治療の有効性を高めることを目的とした。
まず、ジストロフィン遺伝子微小変異を非侵襲的に同定するシステムを構築し、多数例の解析を行いナンセンス変異症例を同定した。さらに蛍光シークエンサーを用いて筋組織mRNAを半定量するシステムを構築した。現在これらのシステムを用いてナンセンス変異を同定したDMDにおけるNMD制御の検討を行っている。
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