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Coffin-Siris症候群（Coffin-Siris Syndrome；CSS）は、1970年にCoffin医師とSiris医師により、知的障害、発育不全、小頭、特異的顔貌、第5指・趾爪の低形成を伴う症候群として初めて報告された。その大多数は孤発例で、遺伝的原因は不明であった。これまで多くのCSS症例を集積し、次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子変異の探索を行ってきた。その結果、解析した全症例148症例中88症例（59.5 %）でSMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、ARID1B、あるいはSOX11のいずれかのサブユニットに変異を認めた。
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