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本研究の目的は，栄養障害型表皮水疱症(DEB)の原因遺伝子であるCOL7A1変異を詳細に解析することにより，DEBの未知の発症メカニズムを解明することである．これまで解析したDEB 155家系についてCOL7A1変異の解析を行ったが、遺伝子型と表現型の相関については，いくつかの傾向がみられたが，いまだ不明な点が多い．また同一家系内で表現型が異なる優性型DEB家系について，詳細に検討し英文にて報告した．さらに劣性形DEBについては一方のアリルにしか変異が同定されない患者を20例蓄積し，今後次世代シークエンスを行い, COL7A1以外の遺伝子に変異があるか検討する予定である．
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