統合失調症罹患同胞対のエクソーム解析を基盤としたリスク変異の確定

2015 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 15K19716
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 保谷 智史 新潟大学, 医歯(薬)学総合研究科, 非常勤講師 (50748580)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• キーワード: 統合失調症 / 日本人 / 罹患同胞対 / エクソーム解析 / PDCD11遺伝子

研究実績の概要

過去に、申請者らの施設における統合失調症罹患同胞対・両親3家系のエクソーム解析により、2家系に共通するリスク遺伝子としてPDCD11遺伝子が見いだされている。平成27年度は、統合失調症の発症に大きな影響を与えうるPDCD11遺伝子内の別の変異を探索する目的で、統合失調症患者96サンプルを用いてPDCD11遺伝子のタンパク質コード領域をターゲットシークエンスした。フィルタリングを経て、2家系において同定されたものを含め計4つの変異（D961N、V1240L、R1835del、R1837H）を候補リスク変異として同定した。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

予定通り、平成27年度はPDCD11コーディング領域のターゲットシーケンスに基づいて統合失調症の発症に強い影響を与えるPDCD11遺伝子内の候補リスク変異を同定した。

今後の研究の推進方策

平成28年度は同定された候補リスク変異について大規模症例・対照サンプルを用いた関連解析を行う計画である。

次年度使用額が生じた理由

ターゲットシーケンスの外部委託費を当初の予定よりも圧縮することができたことなどが理由である。

次年度使用額の使用計画

同定された変異について、大規模症例・対照サンプルを用いた関連解析を実施するために使用する。