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アレイCGHを用いて、統合失調症1699名、健常者824名を対象にゲノムコピー数変異（CNV）解析を実施した。発症関連CNVは、健常者と比較して患者で有意に頻度が高かった（オッズ比=3.04、P=9.3 × 10－9）。発症関連CNVを持つ患者では、41.7%に先天性・発達上の問題が認められ、さらに抗精神病薬に対する治療抵抗性を示す割合が有意に高かった(オッズ比=2.79, P=0.0036)。遺伝子セット解析からは先行研究で示唆されていたシナプスの関与を再確認し、新しい生物学的パスウェイとして酸化ストレス応答、ゲノム安定性、低分子量GTPアーゼの関与を見出した。
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