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アレイCGHの技術を用いて、治療抵抗性で予後不良な特殊型乳癌である乳腺扁平上皮癌の腫瘍内不均一性を検討した。稀な疾患である乳腺扁平上皮癌の細胞遺伝学的プロファイルが明らかになったとともに、腫瘍間不均一性、腫瘍内不均一性ともに大きいことが明らかになった。腫瘍内不均一性の検討により、NST部がSCC部の発生母地であることが示唆された。
次に、次世代シークエンサー技術を応用することによって、より微量なDNAから、より精細なコピーナンバー解析が可能となった。この技術を応用して、血漿中のctDNAを用いたコピーナンバー解析が可能となり、術前化学療法前後のctDNAを用いたクローン交替の解析が進行中である。
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