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本研究では、もやもや病患者の頭蓋内・外の血管から抽出した RNAサンプルを用いて(1)マイクロアレイによる網羅的発現解析を実施、(2)RNF213やPENK143-183との関連を検証。さらに (3)エピジェネティクス解析による転写調節機構とパスウェイ解析をもとに、もやもや病発症に関与する特異的遺伝子を同定。最終的に(4)もやもや病の動物モデルを作成することを目的とした。血管の微小検体からのRNA抽出の方法論の確立を目指したが困難であった。一方、我々は脳脊髄液中に含まれるRNAを対象としてマイクロアレイを用いた発現解析を行ったが最終的には有意な結果が得られなかった。
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