| 研究課題/領域番号 |
15K19963
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
峰晴 陽平 京都大学, 医学研究科, 助教 (50716602)
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| 研究協力者 |
松田 佳子
森本 貴昭
舟木 健史
片岡 大治
原田 浩二
日笠 幸一郎
田原 康玄
松田 文彦
小泉 昭夫
宮本 享
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | moyamoya disease / genetics / environmental risk / cerebrovascular disease / atherosclerosis / coronary artery disease |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、①RNF213遺伝子R4810K変異の臨床的意義の検討、②RNF213以外の遺伝因子の特定、③環境因子の特定を目標とした。まず、R4810K変異が類もやもや病や冠動脈疾患と関連することを示した。また、もやもや病患者の家族において、R4810K保因者の4人に1人が脳血管狭窄を発症することを報告し、スクリーニング検査に使用しうることを示した。R4810K変異を持たない患者で全ゲノムシークエンスを行い、候補遺伝子群を同定した。環境因子の特定については、片側もやもや病の進行に関わる環境因子を特定した。
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| 自由記述の分野 |
neurosurgery
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
もやもや病は日本人を含めた東アジアに多い脳血管の病気です。もやもや病の原因遺伝子として我々が特定したRNF213遺伝子のR4810K変異は、もやもや病以外の脳血管障害のリスクにもなっていることが分かってきました。本研究により、R4810K変異が頭蓋内血管のみならず、冠動脈など頭蓋外の血管狭窄にも関わっていることを明らかにしました。もやもや病発症には、RNF213遺伝子変異以外の要因も大切であることが分かっており、本研究を通じて、別の候補遺伝子を特定することに成功しました。また、環境要因の一つを明らかにすることもでき、今後病気の全容解明に繋げられると期待されます。
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