| 研究実績の概要 |
当施設で実施中のIORRA（Institute of Rheumatology, Rheumatoid Arthritis cohort）コホートに登録されているDNAデータを保有する患者の内、1千名超を対象として、関節リウマチの疾患感受性遺伝子と健常人における脂質データに関連する複数の遺伝子を対象とした候補遺伝子解析を行った。ゲノタイピングには多検体同時タイピングに適したTaqMan法を使用し、当施設の他のプロジェクトで得られた遺伝子多型情報の二次利用を行なった。
IORRAデータベースからの臨床情報は情報管理担当者による匿名化の上で、DNAデータと連結して大容量記録装置を備えた解析用ワークステーションに格納している。
解析は予備実験として行った調整因子解析で同定したいくつかの臨床指標を用いて調整を行った上で、重回帰分析を行なった。
その結果、関節リウマチの疾患感受性遺伝子の内、rs3093024（CCR6）、rs1160542（AFF3）、rs10465436（P2RY10）が血清LDLコレステロール濃度と関連していたが、Bonferroni補正後は有意水準に至らなかった。脂質データ関連の遺伝子としてはrs7412（APOE）が有意に関連していた。
その他に脂質データに関連する遺伝子と関節リウマチにおける骨関節破壊進行との関連についての解析を行ってrs662799（BUD13-APOA1-APOA5）との関連を認めたが、Bonferroni補正後は有意水準に達しなかった。
更にゲノムワイド関連解析による一次スクリーニングを予定していたが、当施設の他のプロジェクトで既に実施したゲノムワイド関連解析における遺伝子多型情報の二次利用が脂質データのクリーンアップ不備によって順調に進まなかったため、年度内で新たなる解析は行えなかった。
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