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平成28年度は、当研究室が管理する日本人難聴患者DNAバンク（約6500例）のうち、未だ原因の特定できていない患者400例を対象にミトコンドリアDNAの解析を行い、ミトコンドリアDNA全塩基配列を決定した。ミトコンドリアDNAには多型が多く疾患と無関係な変異も多数存在することが明らかとなっていることより、財団法人岐阜国際バイオ研究所が管理するミトコンドリアゲノム多型データベースおよび国際的に疾患と関連するミトコンドリア遺伝子変異のデータベースであるMitoMapを参考に日本人健常者に認める多型を除くとともに、過去に報告のある変異に関してさらに臨床像などの解析を行った。その結果、日本人難聴患者に認められるミトコンドリア遺伝子変異の種類と頻度を明らかにした。難聴と関連するミトコンドリア遺伝子変異のうち日本人難聴患者に最も高頻度に認めるのはm.1555A>G変異であり、次いでm.3243A>G変異、m.8296A>G変異の順であった。一方、欧米から報告されているm.7445C>T変異は検出されず日本人難聴患者特有の変異スペクトラムを有することが明らかとなった。また、新規のミトコンドリア遺伝子変異候補を複数見出した。現在これらの変異に関してさらに詳細に検討する予定である。また、遺伝子変異の認められる家系より臨床情報を収集するとともに、遺伝子変異の種類と難聴の程度、進行の程度に関する相関解析を行い、各遺伝子変異毎の臨床像を明らかにすることができた。また、既知変異も含め末梢血を採取し機能解析を行うための準備を行った。
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