| 研究課題/領域番号 |
15K20253
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
立花 信貴 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (80647397)
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| 研究協力者 |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
倉田 健太郎 浜松医科大学, 医学部, 大学院生
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 先天緑内障 |
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| 研究成果の概要 |
サブテロメア微細構造異常症の一つである6p25欠失症候群として、右眼無虹彩症、左眼Peters奇形の両眼の早発型発達緑内障を発症した一例について検討した。
症例は0歳女児。出生直後より両眼の角膜混濁を認め早発型発達緑内障を疑われた。緑内障の家族歴は認めなかった。疾患原因遺伝子を同定する為、PAX6遺伝子の全13エキソンについてサンガー法による変異解析を実施したが変異は同定出来なかった。さらに、次世代シークエンサーを使用して全エクソーム解析を実施した。結果、FOXC1遺伝子を含む6p25領域に約４Mbのde novoの欠失が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
眼科
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