本研究課題を通して、頭蓋骨及び歯根や歯周靭帯の形成が異常となる疾患モデルマウスを作成した。さらに交配により疾患モデルマウスにおける縫合部や歯根部の形成異常をレポーター発現によって可視化できる解析系を立ち上げることができた。また、Scxを発現する頭蓋の縫合部及び歯根部の細胞に分化するとGFPを発現するScxGFP iPS細胞を樹立し、縫合や歯根部を形成する細胞の分化経路を探索する手段を樹立した。これらの解析系は、今後、顎顔面の形成過程における解析や、病態発症のメカニズムの探索を行うために必須であり、治療や再生医療に役立つ基礎的知見の集積につながる。
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