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基底細胞母斑症候群（Gorlin症候群）はHedgehogの受容体であるPTCH1を原因遺伝子とし、骨形成異常や腫瘍病変を呈する。本研究では、Gorlin症候群患者由来線維芽細胞を用いてiPS細胞を樹立し、我々が以前報告したiPS細胞からの骨芽細胞分化誘導法を応用し、正常ヒト由来iPS細胞との比較によりPTCH1の変異が骨芽細胞分化に与える影響を検討した。リアルタイムPCRの結果より、分化誘導後ではHedgehogターゲット遺伝子の発現減少が認められた。一方、WNTシグナル関連遺伝子の発現は増加することからiPSCsからの骨芽細胞分化においてWNTシグナルが活性化することが示唆された。
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