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鎖骨頭蓋異形成症(CCD)および頭蓋顔面奇形の原因として、Runx/Cbfbの関与を解析した。神経堤細胞におけるRunx/Cbfbが、顎顔面発生に果たす役割を解析するため、神経堤細胞由来領域において、Cbfbを不活化させたマウス(Wnt1Cre;Cbfbfl/fl)を作成した。
その結果、変異マウスは出生後早期に哺乳障害により死に至った。頭蓋顔面部には、頭蓋骨形成異常、鼻周囲中顔面領域の骨化異常、口蓋裂、小下顎が生じることが分かった。このことはCCDにおける泉門閉鎖不全や中顔面低形成、口蓋裂等の症状が、神経堤細胞におけるRunx/Cbfbの機能不全と深く関わることを示唆していた。
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