2016 年度研究成果報告書

J波症候群における次世代シークエンサーを用いた包括的遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号	15K20894
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	病態検査学循環器内科学
研究機関	筑波大学
研究代表者	黒木健志筑波大学, 附属病院, 病院講師 (50726940)
研究協力者	青沼和隆筑波大学, 医学医療系, 教授関口幸夫筑波大学, 医学医療系, 准教授五十嵐都筑波大学, 医学医療系, 講師村越伸行筑波大学, 医学医療系, 講師許東洙筑波大学, 医学医療系, 助教井坂由美筑波大学, 医学医療系, 専門職員
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2017-03-31
キーワード	次世代シークエンサー / Ｊ波症候群
研究成果の概要	本研究の目的は次世代シークエンシンサーを用いてJ波症候群（Brugada症候群、早期再分極症候群(ERS)）症例の遺伝子異常を明らかにし、心室性不整脈による突然死の予防・治療に応用することである。 (1) Brugada症候群27症例中3例にSCN5A遺伝子変異を認めた。 (2) SCN5A遺伝子変異のないBrugada症候群4例、ERS 2例、特発性心室細動(IVF) 6例に包括的遺伝子解析を行い、IVF 2例で変異を認め（SCN5A、TBX5）、さらにERS 1例でこれまでに報告のない変異を見出した。
自由記述の分野	不整脈