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2016 年度 研究成果報告書

J波症候群における次世代シークエンサーを用いた包括的遺伝子解析

研究課題

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研究課題/領域番号 15K20894
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 病態検査学
循環器内科学
研究機関筑波大学

研究代表者

黒木 健志  筑波大学, 附属病院, 病院講師 (50726940)

研究協力者 青沼 和隆  筑波大学, 医学医療系, 教授
関口 幸夫  筑波大学, 医学医療系, 准教授
五十嵐 都  筑波大学, 医学医療系, 講師
村越 伸行  筑波大学, 医学医療系, 講師
許 東洙  筑波大学, 医学医療系, 助教
井坂 由美  筑波大学, 医学医療系, 専門職員
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
キーワード次世代シークエンサー / J波症候群
研究成果の概要

本研究の目的は次世代シークエンシンサーを用いてJ波症候群(Brugada症候群、早期再分極症候群(ERS))症例の遺伝子異常を明らかにし、心室性不整脈による突然死の予防・治療に応用することである。
(1) Brugada症候群27症例中3例にSCN5A遺伝子変異を認めた。
(2) SCN5A遺伝子変異のないBrugada症候群4例、ERS 2例、特発性心室細動(IVF) 6例に包括的遺伝子解析を行い、IVF 2例で変異を認め(SCN5A、TBX5)、さらにERS 1例でこれまでに報告のない変異を見出した。

自由記述の分野

不整脈

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公開日: 2018-03-22  

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