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神経疾患の原因としては、一塩基多型や小さな挿入・欠失変異のみならず、構造変異やリピート伸長変異といった変異が原因となることがある。現在中心的に行われているshort readのシーケンスでは、構造変異などの変異を十分には検出することができず、またエクソーム解析では非翻訳領域やイントロンの変異を検出することができない。本研究では、短鎖シーケンサーによる全ゲノム配列解析に加えて、長鎖シーケンサーによる全ゲノム配列解析を施行した。短鎖シーケンサーでは解析しきれない変異が長鎖シーケンサーで検出できた例もあり、本方法は今後神経疾患の原因究明のために有用であると考える。
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