| 研究課題/領域番号 |
15K21051
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
加藤 芙弥子 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (10462798)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 遺伝学 |
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| 研究実績の概要 |
シルバーラッセル症候群を疑う検体計6症例とその家族検体について、第11番染色体短腕遠位部に存在する、ICR2（CDKN1C、KvDMR1）解析、直接塩基配列決定法によるCDKN1C変異解析ではいずれも変異陰性であった。変異陰性の検体について、高密度アレイCGHを用いたICR2のコピー数解析、pyrosequencingを用いたKvDMR1を含むメチル化解析を行った。その結果、第11番染色体短腕遠位部に存在する、ICR1（H19-DMR）のエピ変異（低メチル化）を同定した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
第7番染色体長腕遠位部における胎盤特異的DMRおよび周辺遺伝子の解析を計画していたが、発症原因が特定できたシルバーラッセル症候群の検体を除いた。
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| 今後の研究の推進方策 |
平成27年度の計画を引き続き実施する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
発症原因が特定された検体については、それ以降の追加解析に及ばなかった。
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| 次年度使用額の使用計画 |
現在、解析中の検体も含め、発症原因が特定されない症例や胎盤検体等といった解析サンプル数の増加を見込んでいるため、それに伴い、試薬・消耗品等の購入額が増える予定である。
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