| 研究課題/領域番号 |
15K21051
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
加藤 芙弥子 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (10462798)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | シルバーラッセル症候群 / IMAGe症候群 / ICR1 / ICR2 / エピ変異 |
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| 研究実績の概要 |
本研究の目的は、シルバーラッセル症候群とIMAGe症候群症例を集積し、第11番染色体短腕のICR1（imprinting control region 1；IGF2- H19DMR）およびICR2（imprinting control region 2；CDKN1C- KvDMR1）の解析を解析し、両疾患の成立機序の解明や遺伝カウンセリングの向上に貢献することである。
平成28年度については、シルバーラッセル症候群の4家系 計8名につき、ICR1のメチル化解析を実施したところ、いずれの症例についてもH19-DMRを含むICR1のエピ変異（低メチル化）を同定した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
シルバーラッセル症候群症例の検体については集積できたが、IMAGe症候群症例の検体については集積がなく、前年度より解析継続した検体を用いた。
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| 今後の研究の推進方策 |
前年度より引き続き、シルバーラッセル症候群症例とIMAGe症候群およびIMAGe症候群様患者症例を集積し、順次解析を進めることとする。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
解析に用いる試薬を必要最低限とするように努めた。試薬購入の都度、残高確認も行っていたが、年度末になり残金に余裕が生じた。
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| 次年度使用額の使用計画 |
メチル化解析試薬・アレイ解析試薬のほか、解析目的とする合成オリゴ購入等も含め有効に活用する予定である。
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