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遺伝性びまん性胃がんの原因遺伝子であるCDH1遺伝子の生殖細胞系列変異及びコピー数異常が認められなかった家族性・若年性胃がんの患者及び血縁者について網羅的コピー数解析を行った。胃がん発症に関与する可能性のある10～60のコピー数変化を各家系で検出した。これらの領域のうちがんとの関わりがある遺伝子のコピー数変化を健常者について調べ、複数のアポトーシス関連遺伝子のコピー数変化が家族性・若年性胃がん患者のみにおきていることがわかった。本研究によって、CDH1遺伝子以外にも胃がん発症に関与している遺伝子があることが示唆された。
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