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カテコラミン誘発性多形性心室頻拍は、交感神経緊張時に心室頻拍・細動を引き起こし、突然死の原因となる遺伝性疾患である。同疾患と診断された5歳男児より新規TRPM4遺伝子異常を検出し、電気生理学的機能解析を施行し、遺伝子変異によるTRPM4電流の変化を検討した。その結果、細胞内カルシウムイオンが1μMでは電流の変化を認めなかったが、10μMでは低下を認めた。また、細胞膜でのチャネル発現量を比較したが、遺伝子変異のよる変化を認めなかった。これらの結果より、電流変化の原因として、遺伝子変異によりカルシウムイオン感受性が変化している可能性が考えられた。
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