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小児腎不全の原疾患の中で最も多いものは先天性腎尿路異常である。申請者はその病態を解明するために新規原因遺伝子の探索を行っている。これまでに患者さんの遺伝子解析を行いその候補としてCBWD1を挙げている。本研究ではCBWD1が先天性腎尿路異常の新規原因遺伝子であることの証明、すなわち腎臓発生における役割を明らかにすることを目的とする。腎臓は胎生期に後腎間葉と尿管芽の相互作用により発生する。そこでマウス胎仔を使用し免疫染色を行ったところ、E13.5より尿管芽に発現することを見出した。次にノックアウトマウスを作成した。現在ヘテロマウスまで作成できており現在ホモマウスを解析中である。
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