• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2017 年度 研究成果報告書

ミスセンス変異の分子機能及び表現型への影響を予測する手法の開発

研究課題

  • PDF
研究課題/領域番号 15K21487
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 生命・健康・医療情報学
ゲノム医科学
研究機関長浜バイオ大学

研究代表者

土方 敦司  長浜バイオ大学, バイオサイエンス学部, プロジェクト特任講師 (80415273)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードミスセンス変異 / 遺伝性疾患 / タンパク質立体構造 / データベース / ハプロ不全 / ドミナントネガティブ / 機能獲得変異
研究成果の概要

遺伝性疾患の原因となるミスセンス変異の分子機能及び疾患メカニズムを予測することは困難な場合が多く、遺伝子診断などの臨床の現場においても問題となるケースがある。本研究では、疾患原因ミスセンス変異とタンパク質立体構造、特に分子間相互作用に着目した解析を行った。その結果、変異による遺伝様式及び疾患メカニズムとタンパク質立体構造との間に明確な関係があることを新たに見出した。本結果に基づき疾患メカニズムを予測するまったく新しい手法を開発した。

自由記述の分野

構造バイオインフォマティクス

URL: 

公開日: 2019-03-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi