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進行性骨異形成症（POH）に偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa（PHPⅠa）または偽性偽性副甲状腺機能低下症（PPHP）のオーバーラップを認める症例から、異所性骨化を生じる遺伝学的背景について検討した。POH/PHPⅠa 2例、POH/PPHP 1例の全3例でGNAS遺伝子異常を認めた。全例de novo変異で、RT-PCRおよびSNP解析によりPOH/PHPⅠa 1例は母由来アレル変異、残り2例は父由来アレル変異であった。またDNAメチル化異常は認めなかった。GNAS遺伝子の母由来アレル変異でもPOHを引き起こしうることが確認された。局所病変におけるエピゲノム異常については更なる検討が必要である。
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