| 研究課題/領域番号 |
15KK0302
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| 研究種目 |
国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
林 研至 金沢大学, 附属病院, 助教 (00422642)
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| 研究協力者 |
MacRae Calum ブリガム・アンド・ウィメンズ病院, 循環器内科, 科長兼准教授
Mueller Ferenc
Sik Attila
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| 研究期間 (年度) |
2016 – 2018
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| キーワード | 遺伝性不整脈 / 次世代シーケンサー / ゼブラフィッシュ |
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| 研究成果の概要 |
突然死を来す先天性QT 延長症候群（LQTS)およびBrugada (BrS) 症候群を含む遺伝性不整脈に対して次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、疾患の原因と考えられる遺伝子変異を数多く見出すことができ、その一方で数多くの病的意義の不明な変異を見出した。病的意義の不明な変異に対し、ゼブラフィッシュ胚を用いて機能評価を行い、短期間でその意義を明らかにすることができた。
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| 自由記述の分野 |
不整脈
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
次世代シーケンサ－による網羅的遺伝子解析により、従来の方法で見逃されていた数多くの遺伝子変異を見出すことができた。これまで機能解析が困難だった遺伝子に対し、CRISPR/Cas9システムと呼ばれる新しい手法でゼブラフィッシュの遺伝子改変を行い、ゼブラフィッシュ胚の心臓の光学マッピング、活動電位測定、体表面心電図測定といった画期的な方法で数日間以内に遺伝子変異の病的意義を明らかにすることができた。
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