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2019 年度 研究成果報告書

自閉症多発罹患家系の全エクソン解析に基づくリスク変異の同定(国際共同研究強化)

研究課題

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研究課題/領域番号 15KK0339
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)

配分区分基金
研究分野 精神神経科学
研究機関新潟大学

研究代表者

江川 純  新潟大学, 医歯学総合研究科, 特任准教授 (80648527)

研究期間 (年度) 2016 – 2019
キーワード自閉症 / High Content Screening / 培養神経細胞 / Kinase inhibitor
研究成果の概要

全エクソン解析などの網羅的な遺伝子解析により有力な自閉症リスク遺伝子は多数同定されており、個々のリスク遺伝子の機能解析は進んできているが、膨大な数のリスク遺伝子が描く病態の全体像が見えてこない。その主な理由は自閉症患者群の遺伝子レベルの生物学的不均一性にあると考えられる。本研究では、自閉症リスク遺伝子群の網羅的操作を行い、形態マルチパラメータを指標として、同様の変化を示す遺伝子群を類型化するという細胞レベルの網羅的解析を可能とするためにその実験系の確立を目指すものである。そのために必要な長期培養された細胞のシナプス数をHigh Content Screening機器で計測する実験系を確立した。

自由記述の分野

発達精神医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

自閉症に罹患することは社会的不適応につながり、虐待・いじめ・ひきこもりなどの多様な社会問題に影響しているため、その病態解明は急務と言える。自閉症の病態解明が進まない最も大きな原因である自閉症患者群の遺伝子的背景の不均一性を解消する細胞レべルの網羅的解析を可能にする実験系の確立したことに本研究成果の意義があると考えられる。

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公開日: 2021-02-19  

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