2019 年度研究成果報告書

「希少癌」骨軟部腫瘍の迅速な新規治療法の開発（国際共同研究強化）

研究課題

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研究課題/領域番号	15KK0353
研究種目	国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)
配分区分	基金
研究分野	整形外科学
研究機関	順天堂大学
研究代表者	末原義之順天堂大学, 医学部, 准教授 (70509405)
研究期間 (年度)	2016 – 2019
キーワード	骨軟部腫瘍 / 骨肉腫 / プレシジョンメディシン / がんクリニカルシークエンス / MSK-IMPACT / チロシンキナーゼ阻害剤
研究成果の概要	骨軟部肉腫の治療成績は依然極めて不良であり、これは「希少がん」であるが故に新規治療の開発が滞っている。全癌種横断的に次世代シークエンサーを用いた検査、がんクリニカルシークエンスに基づいたプレシジョンメディシン（精密医療）が近年欧米を中心に脚光を浴び、日本でも近年がん遺伝子パネル検査が保健収載となった。本研究ではがんクリニカルシークエンスであるMSK-IMPACを用い骨軟部腫瘍ゲノムベースのプロファイリングを進め、骨軟部腫瘍組織型ごとのOncoKBに基づいた治療適応可能遺伝子変化の頻度を明らかにし、更には骨肉腫の発生・悪性化のゲノムプロファイリングに基づいた新規治療法開発に成功した。
自由記述の分野	整形外科
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究結果は、現在までに不明であったがんクリニカルシークエンスに基づいた骨軟部肉腫の治療適応可能遺伝子変化の頻度を明らかにした。骨肉腫にいては新規標的治療を同定しその適応対象が約40％の骨肉腫患者に存在することを明らかにした。特に染色体4q12領域のKIT、KDR、PDGFRA遺伝子、染色体6p12-21領域のVEGFA遺伝子の標的治療薬（阻害剤）は、臨床試験を経て新規治療法の開発へ繋がる可能性を大きく含んでおり、それらはゲノムベースアルゴリズムの基に理論的に薬剤を使用するがん個別化医療で展開することが可能となる。