| 研究概要 |
理化学研究所が中心となって日独中韓台の9センターで編成したコンソーシアムにおいて、霊長類の染色体としては世界で初めてのチンパンジー22番染色体(PTR22)の完成配列を決定し、Nature誌のArticleとして発表した。この論文において本研究代表者は比較解析全般を担当し、ヒト相同染色体であるヒト21番染色体(HSA21)および他の類人猿との間で種間比較解析を行った。本研究の目的は、500-700万年前にヒトとチンパンジーが分岐した後に、それぞれの系統において生じてきたゲノムの構造変化の詳細を明らかにすることである。同コンソーシアムによる先行研究(Fujiyama et al.,2002)において両ゲノムは塩基配列レベルで平均1.23%の塩基置換が起きていることをあきらかにしていたが、PTR22-HSA21間では若干高い1.44%の平均塩基置換率になっていた。これは主としてテロメア側半分ではGC含量が高くCpGのメチル化脱アミノ化による塩基置換(C:G→T:A)が高頻度で起こっていることによることがわかった。他に、PTR22はHSA21よりも約1%小さいこと、多くの挿入・欠失が存在し短いものほど頻度が高いこと、300bp以上の長さの挿入は大部分が散在性反復配列の挿入によるものであること、挿入はHSA21で高頻度で起こっている一方、欠失は両染色体で完全に同じ傾向をしめしていること、たんぱく質をコードしている遺伝子の83%でアミノ酸置換が起きておりそのうちの23%は単純なアミノ酸置換ではない大規模な変化によるものであること、免疫系遺伝子において転写レベルでの発現にHSA21とPTR22の間で有意に異なっていること等が明らかになった。また、ヒトゲノムプロジェクトを締めくくるヒトゲノム真正クロマチン部分の完成配列の決定完了をコンソーシアムとしてNature誌で報告した。
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