研究課題
特定領域研究
性分化異常症(disorders of sex development; DSD)のなかで最も頻度が高いステロイドホルモン産生異常症についての新たな成因探索を目的に研究を行い、男女両性にDSDを来す疾患としてP450 oxidoreductase(POR)遺伝子異常を同定し、全く新しい疾患単位であることを世界で初めて示した。さらに転写因子Ad4BP/SF-1の異常により副腎不全を伴わない46, XY DSDが起こることを報告し、病態に異質性があることを示した。また、先天性副腎低形成の原因である転写因子DAX-1異常により副腎異常のみならず精巣機能、精子形成能も障害されることを明らかにした。その他、性分化異常を呈する罹患者においてSOX9遺伝子、AR遺伝子の新規遺伝子変異を同定した。先天性リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と、X連鎖性先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1についてヒト副腎cDNAライブラリーを用いた相互作用因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを用いて行い、候補因子をそれぞれ3種、30種同定した。現在その病因的意義を検討している。StAR蛋白質と結合するStAR結合蛋白質(StAR Binding Protein(SBP))の遺伝子多型について精子過少症患者において関連解析を行ない、SBP は精子形成に関与し、男性不妊に関連があることを明らかにした。
すべて 2009 2008 2007 2006 2005 2004 その他
すべて 雑誌論文 (30件) (うち査読あり 11件) 学会発表 (35件) 図書 (4件) 備考 (1件) 産業財産権 (3件)
J Clin Endocrinol Metab. (in press)
Endocr J (in press)
Endocr J 55
ページ: 97-103
日本内科学会誌 97
ページ: 736-742
日本小児科学会雑誌 112
ページ: 565-578
J Endocrinol 195
ページ: 451-458
最新医学 62
ページ: 1241-1247
日本小児泌尿器科学会雑誌 16
ページ: 125-129
Arch Dis Child 91
ページ: 554-563
J Endocrinol 191
ページ: 339-348
新領域別症候群シリーズ No.1、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床
ページ: 673-676
ページ: 692-695
ページ: 696-698
新領域別症候群シリーズ No.2、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床
ページ: 643-646
Pediatr Res 57
ページ: 62R-69R
Am J Med Genet 135A
ページ: 72-74
医学の歩み 213
ページ: 401-407
周産期医学 35
ページ: 1245-1248
内科 95
ページ: 1835-1839
Nat Genet 36
ページ: 228-230
Endocr Res 30
ページ: 881-888
ページ: 695
ホルモンと臨床 52冬季増刊号
ページ: 120-125
ホルモンと臨床 52増刊
ページ: 140-143
医学の歩み 208
ページ: 955-961
日本臨床 62
ページ: 361-367
小児科診療 67
ページ: 1617-1622
ページ: 1623-1629
ページ: 1651-1659
産婦人科治療 89
ページ: 682-686
http://www.pediatric-world.com/asahikawa/ge1/kenkyu.html
